L’étude cas-témoins occupe une place importante en épidémiologie clinique, en particulier pour évaluer le rôle de facteurs ayant un effet délétère sur le pronostic de la maladie. Les hypothèses de recherche clinique ont souvent pour origine la prise en charge de patients souffrant d’une affection donnée, donc de «cas».

L’étude cas-témoins consiste alors à trouver un groupe de témoins comparables aux cas et exempts de l’affection étudiée. A partir d’un exemple, nous montrons comme il peut être utile pour la sélection d’un groupe de témoins de se représenter ce qu’aurait été l’étude de cohorte correspondante, destinée à tester la même hypothèse que celle pour laquelle nous voulons effectuer l’étude cas-témoins.

Les maladies, telles que les maladies cardiovasculaires, le cancer, l’ostéoporose, le diabète non insulino-dépendant ou la démence, sont dites «complexes», entre autres parce qu’elles ont des causes à la fois génétiques, sociales et environnementales, qui interagissent les unes avec les autres. L’identification de facteurs de risque environnementaux modifiables est le principal objectif de la recherche étiologique. L’élucidation des bases héréditaires est la préoccupation principale des généticiens. L’épidémiologie génétique s’enrichit de la convergence des méthodes génétiques et épidémiologiques indispensables pour élucider l’étiologie complexe de la plupart des maladies chroniques. Elle a évolué au cours des années récentes de l’étude de syndromes monogéniques à l’investigation d’interactions entre gènes et des facteurs de risque modifiables.